AI工具在遗传咨询问题上表现出高准确率

在妇女癌症妇科肿瘤学会年度会议上展示的一项突破性研究中，来自纽约大学朗格尼健康中心及其Perlmutter癌症中心的研究团队揭示了一种生成式AI工具在回答常见遗传咨询问题方面的卓越能力。 

Jharna M. Patel博士的研究展示了人工智能（特别是ChatGPT）在提供有关妇科肿瘤学遗传综合征咨询的准确和全面回答方面的潜力。

研究方法与发现

该研究涉及咨询妇科肿瘤学家，以选择患者经常提出的40个问题，并与专业协会指南保持一致。然后将这些问题输入ChatGPT 3.4版本，提示其生成回答。随后，主治妇科肿瘤学家评估了AI生成回答的准确性和全面性。

结果令人印象深刻，ChatGPT对82.5%的问题提供了正确且全面的回答，其余回答要么正确但不全面，要么部分不正确。值得注意的是，没有任何回答被判定为完全错误。

遗传咨询的高准确率

在各类问题中，遗传咨询类问题的准确率最高。例如，ChatGPT以100%的准确率回答了该类别中的所有20个问题。同样，关于特定遗传疾病（如BRCA1或BRCA2基因差异检测和林奇综合征）的问题也产生了高准确率，进一步突显了该AI工具在这一领域的熟练程度。

主要研究作者Marina Stasenko博士强调，通过对更多数据进行持续训练和细化问题集，AI工具的性能有望进一步提升。虽然最终目标是将该技术整合到临床环境中，但它被视为人类提供者的助手，而非独立的解决方案。

这项研究的结果强调了生成式AI（以ChatGPT为例）在解决妇科肿瘤学中常见遗传咨询查询方面的广阔前景。凭借其高准确率和改进潜力，该AI工具有望增强患者教育并缓解焦虑，最终促进癌症护理中更明智的决策。

该研究的作者包括Patel博士、Stasenko博士、Hermann博士、Growdon博士和Aviki博士，他们来自纽约大学朗格尼健康中心和纽约大学格罗斯曼医学院的各个部门，共同展示了通过创新AI解决方案推进医疗健康的跨学科合作。