أداة التعلم الآلي تقدم أملاً في تشخيص السرطان غير المعروف الأصل

معظم السرطانات تنشأ في جزء معين من الجسم، مما يجعل من الحاسم للأطباء تحديد المصدر لعلاج المرضى بفعالية. ومع ذلك، في ثلاث إلى خمسة في المئة من الحالات، يفشل الفحص التشخيصي القياسي في تحديد الموقع الأساسي، مما يؤدي إلى تشخيص سيء لأولئك الذين يعانون من هذه الحالة المعروفة باسم السرطان غير المعروف الأصل (CUP). غالباً ما يلجأ الأطباء إلى علاجات واسعة النطاق تكون أقل فعالية ومرتبطة بآثار جانبية أكثر من العلاجات المستهدفة. ونتيجة لذلك، يواجه مرضى CUP تطوراً سريعاً للمرض، مع متوسط معدلات بقاء تتراوح بين ستة إلى ستة عشر شهراً فقط.

تقديم OncoNPC: حل قائم على التعلم الآلي

سعى إنتي مون، طالب الدكتوراه في معهد ماساتشوستس للتكنولوجيا (MIT) ومعهد داناء-فاربر للسرطان، إلى إحداث ثورة في تشخيص الموقع الأولي لـ CUP. بينما يمكن لتسلسل الجيل التالي (NGS) تحديد طفرات الأورام والمساعدة في تحديد أنواع السرطان، فإن الكم الهائل من بيانات الطفرات الناتج قد يطغى على الأطباء أثناء التشخيص الأولي. عادةً، يُستخدم NGS فقط بعد تحديد نوع السرطان لتحديد الطفرات المحددة للعلاجات المستهدفة. ومع ذلك، لم يتم استكشاف NGS على نطاق واسع لتشخيص CUP وتوقعاته. طوّر مون وزملاؤه نموذج تعلم آلي يُعرف بـ OncoNPC (مصنّف أنواع السرطان الأولية القائم على NGS في الأورام) لسد هذه الفجوة. يهدف هذا النهج المبتكر إلى تحليل بيانات الطفرات المعقدة بكفاءة.

إطلاق العنان لقوة التعلم الآلي

نُشرت الدراسة في مجلة Nature Medicine، وتستغل قدرات خوارزمية XGBoost لفحص مناطق الحمض النووي (DNA) بحثًا عن أنماط الطفرات الجينية الأكثر ارتباطًا بأنواع السرطان المختلفة. بالاستفادة من بيانات NGS من 36,445 عينة ورمية ذات سرطانات أولية معروفة، استخدم الباحثون OncoNPC لتحديد الطفرات الجينية، والتغيرات في عدد النسخ، والتوقيعات الطفرية. كما دمج النموذج عمر المريض والجنس البيولوجي من السجلات الصحية الإلكترونية. من خلال تدريب OncoNPC على بيانات من ثلاثة مراكز سرطانية مختلفة في الولايات المتحدة، ربط الفريق بين التوقيعات الجينية المحددة و22 نوعًا مختلفًا من السرطان. بعد التدريب، قاموا بتقييم أداء OncoNPC على بيانات تم استبعادها سابقًا، محققين معدل دقة مذهل.

منارة أمل لمرضى CUP

بتطبيق OncoNPC على أورام 971 مريضًا بـ CUP عولجوا في معهد داناء-فاربر للسرطان، نجح الباحثون في تصنيف 41.2 في المئة من أورام CUP بثقة عالية. علاوة على ذلك، حددوا السمات الجينية الأكثر صلة بتحديد كل نوع من أنواع السرطان، مما يوفر رؤى سريرية وبيولوجية لا تقدر بثمن حول الطبيعة الغامضة لأورام CUP.

نظرًا لأن مواقع الأورام الأولية كانت غير معروفة في هذه الحالات، تم التحقق من دقة النموذج من خلال مقارنة النتائج مع بيانات NGS الخاصة بالمرضى لتحديد أي استعداد جيني لنوع معين من السرطان. ومن المشجع أن تنبؤات النموذج توافقت بشكل وثيق مع نوع السرطان الذي أشارت إليه هذه الطفرات الموروثة بقوة.

تعزيز بقاء المرضى من خلال العلاج الدقيق

لتقييم تأثير علاج المرضى وفقًا لتنبؤات OncoNPC على بقائهم على قيد الحياة، أجرى الفريق تحليلًا رجعيًا لـ 158 مريضًا بـ CUP تلقوا علاجهم الأولي في داناء-فاربر. قام أطباء الأورام المعتمدون بمراجعة سجلات المرضى لتحديد ما إذا كانت العلاجات تتوافق مع تنبؤات OncoNPC لأنواع السرطان. كانت النتائج واعدة، حيث أظهرت أن مرضى CUP الذين تطابق علاجهم التلطيفي الأول مع تنبؤات OncoNPC شهدوا تحسنًا كبيرًا في معدلات البقاء على قيد الحياة مقارنة بمن لم تتطابق علاجاتهم.

آفاق وآفاق متسعة

لدى الباحثين خطط طموحة لمستقبل OncoNPC. بينما أظهر النموذج أداءً لائقًا لمرضى من خلفيات عرقية مختلفة، هناك حاجة إلى مزيد من البحث لتأكيد فعاليته عبر المرضى المتنوعين. بالإضافة إلى ذلك، يركز OncoNPC على 22 نوعًا شائعًا من السرطان وقد لا يحدد المصدر إذا كان CUP ينشأ من موقع أقل شيوعًا.

ومع ذلك، فإن التأثير المحتمل لـ OncoNPC في المجال الطبي لا يمكن إنكاره. قد تدمج المستشفيات التي تستخدم تسلسل الأورام بالـ NGS هذا النموذج كمصدر إضافي للمعلومات لأطباء الأورام، مما يمهد الطريق لقرارات علاج السرطان الأكثر دقة وفعالية. يقدم هذا الاختراق، الجذر في بيانات الاختبار السريري الروتيني، الأمل للعديد من مرضى CUP، الذين كان توقعهم سيئًا منذ فترة طويلة.

في المعركة المستمرة ضد السرطان، يمثل ظهور OncoNPC شعلة أمل لمرضى السرطان ذو الأصل المجهول. مع دقته المذهلة في تحديد أنواع السرطان وإمكانية تحسين بقاء المرضى من خلال العلاج الدقيق، يمكن لأداة التعلم الآلي هذه أن تحدث ثورة في كيفية تشخيص الأطباء وإدارة هذه الحالة الصعبة. بينما هناك تحديات يجب التغلب عليها ومزيد من البحث الذي يجب القيام به، فإن إمكانات OncoNPC لإحداث فرق في حياة مرضى CUP واعدة ومبتكرة.